Entre un 1 y un 2% de la población española padece enfermedad celíaca, si bien alrededor de un 80% de los afectados aún no lo sabe, según los datos de la Federación de Asociaciones de Celíacos de España (FACE). Se trata del trastorno intestinal crónico más común y, pese a ello, es una enfermedad infradiagnosticada por haber estado asociada, durante años, a su forma clásica de presentación clínica.
Sin embargo, la celiaquía puede manifestarse de distintas maneras y aparecer en cualquier momento de la vida, aunque es más frecuente en adultos que en niños y el porcentaje de mujeres afectadas duplica al de hombres.
Contenidos
Definición de celiaquía
El protocolo para el Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca, actualizado en 2018 por el Ministerio de Sanidad, define la celiaquía como una enfermedad sistémica con base autoinmune provocada por una reacción al gluten y a otras proteínas afines en individuos con predisposición genética.
La reacción del sistema inmunitario ante la ingesta de gluten daña la mucosa del intestino delgado y altera la absorción los nutrientes presentes en los alimentos, lo que conlleva malnutrición.
Sintomatología
Pese a que se trata de una enfermedad infradiagnosticada por la inespecificidad y la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas, que a menudo son coincidentes con otras enfermedades, la investigación, el reconocimiento de formas atípicas de presentarse y el incremento de las pruebas complementarias disponibles han permitido poner de manifiesto la existencia de distintos tipos de enfermedad celíaca.
De este modo, la enfermedad puede presentarse con síntomas atípicos o incluso ser asintomática, si bien los síntomas más frecuentes son la pérdida de peso y de apetito, el cansancio, la diarrea crónica, los vómitos, la distensión abdominal, la pérdida de masa muscular, el retraso del crecimiento (especialmente en niños), la anemia o incluso la irritabilidad y otras alteraciones del carácter.
Síntomas de la enfermedad celíaca
Diferencia entre celiaquía e intolerancia al gluten
Aunque cada vez existe un mayor conocimiento sobre la celiaquía, es muy frecuente que se produzca una confusión de términos que, a menudo, se utilizan de forma indistinta y generan más dudas que respuestas. En el caso que nos ocupa, es frecuente ver cómo se utilizan erróneamente expresiones como intolerancia al gluten, celiaquía, alergia o sensibilidad.
En primer lugar, es necesario aclarar, tal y como insiste la Federación de Asociaciones de Celíacos de España, que la intolerancia al gluten como tal no existe. La intolerancia hace referencia al conjunto de reacciones adversas que presenta una persona tras la ingesta de un determinado alimento y suele tener causas metabólicas, es decir, esas reacciones están provocadas por la falta de la enzima necesaria para digerir un componente del alimento. Es lo que ocurre con la intolerancia a la lactosa, provocada por la ausencia de lactasa, pero no pasa así con el gluten.
En el caso de las reacciones al gluten, encontramos tres escenarios distintos: la enfermedad celíaca, la sensibilidad al gluten no celíaca y la alergia.
Las personas que presentan sensibilidad al gluten no padecen la enfermedad celíaca (los anticuerpos antitransglutaminasa y antiendomisio en sangre son negativos y no se observa atrofia de vellosidades intestinales en la biopsia) pero presentan síntomas digestivos y/o extradigestivos característicos de la enfermedad que mejoran o desaparecen al suspender el gluten de la dieta. Asimismo, en estos casos se ha descartado la alergia, que no es otra cosa que una reacción del sistema inmune frente a sustancias inocuas que interpreta, erróneamente, como peligrosas.
Por tanto, no existe una prueba específica que permita identificar fiablemente a estos pacientes y ni siquiera la supresión del gluten de la dieta ofrece la seguridad de que sea esta proteína, y no otro componente de los cereales que la contienen, la responsable de los síntomas.
Por su parte, la enfermedad celíaca es una patología multisistémica, de carácter autoinmune, provocada por la ingesta de gluten en individuos genéticamente susceptibles, en los que se produce una respuesta inflamatoria en la que participan diferentes células y anticuerpos que dañan y destruyen las vellosidades del intestino delgado. Además de afectar a otros sistemas, y no solo al digestivo, la celiaquía está asociada a otras enfermedades, como la artritis, la osteoporosis, la dermatitis herpetiforme o el daño hepático.
Tipos de test
El diagnóstico médico de la celiaquía contempla, en primer lugar, la sospecha clínica por la existencia de síntomas y signos de la enfermedad, el examen clínico y un análisis de sangre que incluya los marcadores serológicos de enfermedad celíaca (anticuerpos antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa tisular).
Los estudios genéticos también son útiles para el diagnóstico, pues permiten detectar los antígenos leucocitarios humanos HLA-DQ2 o HLA-DQ8, presentes en casi la totalidad de los pacientes celíacos, si bien por sí solos no confirman la enfermedad.
La prueba definitiva para establecer el diagnóstico de la celiaquía es la biopsia intestinal, que permite comprobar si el tejido del intestino delgado superior está dañado.
No obstante, tal y como recuerda el Consejo General de Colegios Oficiales Farmacéuticos en su Decálogo de recomendaciones desde la Oficina de Farmacia a Pacientes Celíacos, las farmacias disponen de test de autodiagnóstico basados en la detección de los anticuerpos IgA específicos de la enfermedad celíaca que pueden ayudar a su detección precoz. El test debe realizarse sin haber suprimido el gluten de la dieta y, en caso de resultar positivo, requiere la confirmación médica del diagnóstico a partir de una biopsia. Muchas farmacias cuentan con un servicio especializado para ofrecer asesoramiento nutricional y seguimiento a pacientes celíacos.
Quién debería considerar realizar el test de celiaquía
La realización del test de autodiagnóstico está indicada en aquellas personas que presentan síntomas asociados a la enfermedad o que pertenecen a grupos de riesgo (familiares asintomáticos con un miembro de la familia de primer grado con diagnóstico confirmado de enfermedad celíaca y pacientes con enfermedades asociadas).
El Ministerio de Sanidad, en su Protocolo para el Diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca, incluye un listado con los síntomas, signos y alteraciones analíticas más frecuentes, según edad de presentación, que obligan a considerar el diagnóstico de enfermedad celíaca.
En estos casos, el test de antígenos puede constituir un primer paso para orientar el diagnóstico, si bien el resultado por sí solo, como ya hemos explicado con anterioridad, no es suficiente para confirmar o descartar la enfermedad.
¿Por qué es importante realizar el test de celiaquía?
Realizarse un test de celiaquía en farmacias permite detectar la enfermedad de forma temprana, incluso antes de que los síntomas sean evidentes. Al hacerlo, se facilita el diagnóstico precoz y la intervención adecuada, lo cual puede prevenir complicaciones graves, como malnutrición o trastornos asociados a la enfermedad. Este test es especialmente relevante para personas con antecedentes familiares o síntomas que podrían estar relacionados con la celiaquía. Sin embargo, es importante recordar que un resultado positivo debe ser seguido de confirmación médica.
¿Son fiables los test de celiaquía en farmacias?
Los test de autodiagnóstico disponibles en farmacias son una herramienta útil para la detección precoz de la celiaquía, pero no deben considerarse una prueba definitiva. Estos test rápidos, basados en una pequeña muestra de sangre capilar, tienen una sensibilidad y especificidad altas, especialmente cuando se realizan correctamente y en personas que aún consumen gluten de forma habitual. Sin embargo, no sustituyen a las pruebas clínicas realizadas por profesionales sanitarios.
Existen ciertas limitaciones: por ejemplo, pueden no ser efectivos en personas con déficit de IgA, una condición relativamente común en pacientes celíacos, lo que puede dar lugar a falsos negativos. Asimismo, un resultado negativo no descarta completamente la celiaquía, sobre todo en casos con síntomas persistentes o antecedentes familiares. Por eso, aunque estos test representan un avance en accesibilidad y prevención, siempre deben ir acompañados del seguimiento médico correspondiente para confirmar o descartar el diagnóstico con pruebas más específicas.
Qué hacer después de un resultado positivo
Ante un resultado positivo en el test de antígenos, es fundamental acudir al médico de Atención Primaria, que tendrá en cuenta la historia clínica y los resultados del análisis serológico para decidir el itinerario de actuación y derivará al paciente, si es necesario, al especialista en aparato digestivo o, en el caso de los niños, el pediatra gastroenterólogo para que realice las pruebas pertinentes.
Si finalmente se confirma la existencia de enfermedad celíaca, el paciente deberá seguir una dieta sin gluten estricta de forma permanente, para lo que contará con el asesoramiento y seguimiento de un dietista o nutricionista. Además de tener en cuenta las pautas de alimentación, la persona celíaca debe prestar especial atención a los excipientes de determinados medicamentos, así como a sus posibles interacciones con la absorción de nutrientes, para lo que podrá contar con el consejo farmacéutico.
