Establecer una definición universal de enfermedades raras, crear una red de centros de atención a nivel mundial y, sobre todo, generar un marco común para hacer frente a los problemas globales de las familias, independientemente del país en que residan. Son los tres grandes objetivos que se ha marcado la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este 28 de febrero, y que les ha llevado a reclamar a la Organización Mundial de la Salud (OMS) una resolución sobre este tipo de enfermedades para garantizar la cobertura sanitaria universal.
España ha contribuido a que el movimiento aterrice en la ONU sus prioridades junto a otros 15 países de todo el mundo para poner de manifiesto que «el abordaje de estas patologías y los casos sin diagnóstico han de ser una prioridad en la agenda política mundial estableciendo un marco común que garantice la Cobertura Universal de la Salud».
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Definición de enfermedades raras
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco frecuentes, son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Según la definición de la Unión Europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Sin embargo, a pesar de su baja prevalencia individual, se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras identificadas, lo que significa que, en conjunto, afectan a millones de personas en todo el mundo.
Estas enfermedades suelen ser graves, crónicas y, en muchos casos, degenerativas. Muchas de ellas tienen un origen genético, aunque también pueden ser consecuencia de infecciones, condiciones autoinmunes o factores ambientales. La diversidad de síntomas y la falta de conocimiento generalizado sobre estas enfermedades a menudo dificultan su diagnóstico y tratamiento.
Características comunes
- Diagnóstico complicado y tardío: Muchas enfermedades raras no se diagnostican correctamente durante años debido a su desconocimiento, la variedad de síntomas y la falta de acceso a pruebas específicas.
- Impacto significativo en la calidad de vida: Al tratarse de enfermedades muchas veces incurables, afectan no solo a los pacientes, sino también a sus familias y cuidadores.
- Falta de tratamientos efectivos: En muchos casos, no existen tratamientos específicos y la atención se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
El estudio y la concienciación sobre estas enfermedades son esenciales para fomentar la investigación, el desarrollo de tratamientos y el apoyo a las personas que las padecen.
Retraso en el diagnóstico
Según una nota de la federación, si bien en España casi la mitad del colectivo ha sufrido un retraso en el diagnóstico de más de 4 años, la situación se repite en otros puntos del mundo. En Reino Unido, por ejemplo, la media en el retraso a diagnóstico también es de 4 años; en Australia, más del 40% recibieron un diagnóstico equivocado y en Estados Unidos, los pacientes visitan un promedio de 7 médicos antes de recibir un diagnóstico definitivo.
Es el gran obstáculo que se encuentran quienes sufren alguna enfermedad rara. De ahí que el lema del Día Mundial de las Enfermedades Raras sea: ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’. Con ella, apuesta por una acción a tres niveles que a nivel global se vincula con esta acción en Nueva York, a nivel nacional con la evaluación y actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras y con su implementación a nivel autonómico con planes integrales.
En nuestro país, casi la mitad de las personas con enfermedades poco frecuentes ha tenido que esperar más de 4 años para poner nombre a su enfermedad y tan sólo el 34% de ellas tiene acceso a un tratamiento efectivo.
Para lograr el diagnóstico, más del 27% de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades Autónomas. De hecho, la Comunidad de Madrid es precisamente a la que se desplaza mayor porcentaje de pacientes, principalmente para recibir tratamiento.
Lo cierto es que la complejidad y la baja prevalencia de las enfermedades raras hacen necesarios una alta especialización y concentración de casos. Pero no sólo a nivel clínico. El impacto social de estas patologías afecta a todo el núcleo familiar.
El impacto emocional y económico en las familias
Vivir con una enfermedad rara no solo supone un reto médico, sino también un importante impacto emocional y económico para las familias afectadas. Las constantes visitas a especialistas, el tiempo dedicado a gestionar los cuidados y los desplazamientos a centros de referencia generan un desgaste significativo en el bienestar de los pacientes y sus cuidadores. Además, los costos asociados a medicamentos, terapias o equipos especializados suelen superar las capacidades económicas de muchas familias.
Por otro lado, la incertidumbre ante un diagnóstico tardío o equivocado incrementa el estrés emocional, afectando la salud mental de los afectados y de quienes los acompañan en su lucha diaria. De ahí la importancia de promover una atención integral que no solo aborde las necesidades médicas, sino también las psicológicas y sociales, proporcionando un apoyo real y sostenido a quienes enfrentan estas enfermedades.
Proyecto INNOVCare
la Unión Europea desarrolló entre los años 2015 y 2018 el Proyecto INNOVCare para analizar los problemas sociales que enfrentan las personas que viven con estas patologías o están en busca de diagnóstico desde una perspectiva social.
Entre las principales conclusiones y como principal recomendación, se confirma la necesidad de una atención integral frente a enfermedades raras teniendo en cuenta que más del 65% de las personas han tenido que visitar diferentes servicios de atención. El mismo porcentaje considera que estos servicios no se comunican bien entre sí y más del 70% coincide en que organizar los cuidados de su enfermedad o del familiar que convive con ella requiere mucho tiempo.
La realidad que estos datos deja tras de sí pone de manifiesto que «a pesar de que existen más de 7.000 enfermedades raras diferentes y que cada una de ellas enfrenta una sintomatología diferente, todas las personas que conviven con ellas o sin diagnóstico tienen los mismos problemas sanitarios y sociales, independientemente del país en el que vivan».
Con el objetivo de hacer visible la campaña en los canales de comunicación 2.0, FEDER ha lanzado una petición en la plataforma change.org en la que busca lograr, al menos, las más de 100.000 firmas que lograron durante la campaña de 2018. ¿Te unes?
