¿Sabías que 3 millones de españoles padecen algún tipo de enfermedad rara? Cada vez es más frecuente oír hablar de ellas: patologías poco frecuentes que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. Entre un 50 y un 75% de los casos afectan a niños y sólo un 5% de ellas tiene disponible algún tipo de tratamiento específico. Son los denominados medicamentos huérfanos, soluciones menos rentables comercialmente hablando y que precisan por ello un apoyo adicional para su desarrollo farmacéutico. Con el Día Mundial de las Enfermedades Raras a la vuelta de la esquina -el 28 de febrero-, se hace más necesario si cabe ponerse en la piel de estos pacientes y reivindicar sus necesidades.
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¿Qué son exactamente los medicamentos huérfanos?
Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados a tratar las enfermedades raras, que, como hemos dicho, son las que afectan a menos de una de cada 2.000 personas. Y son ‘huérfanos’ precisamente por eso. Porque, al tratar patologías que afectan a una minoría de la población, no suelen contar con la inversión que sí tienen otros medicamentos para la oportuna investigación clínica previa y el posterior desarrollo farmacéutico.
La Unión Europea considera un medicamento huérfano si cumple tres condiciones:
- Que esté destinado a establecer un diagnóstico, a prevenir o a tratar una enfermedad cuya prevalencia no exceda a 1 caso por cada 2.000 habitantes.
- Que esté dirigido a una enfermedad grave que pone en riesgo la vida, es muy debilitante o provoca una condición grave y crónica.
- Que no haya en la UE un método satisfactorio de diagnóstico, prevención o tratamiento autorizado. Si existiera, el medicamento tiene que demostrar que proporciona un beneficio significativo comparado con el producto que sí dispone de esa autorización.
¿Por qué se desarrollan medicamentos huérfanos?
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras y los tratamientos disponibles para ellas son, junto al diagnóstico, el gran reto en la atención a los pacientes. En base a los datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis), tan sólo el 5% de las enfermedades raras cuentan con tratamiento. Dicho esto, el porqué se hace necesario incentivar la innovación médica para el desarrollo de tratamientos especializados cae por su propio peso. Las personas con enfermedades raras tienen el mismo derecho que cualquier paciente a acceder a un tratamiento y no pueden ser excluidos de los sistemas de salud pública por ser su patología menos habitual.
Afortunadamente, en las dos últimas décadas se han producido avances notables para muchas de estas enfermedades, favorecidos por el Reglamento europeo de medicamentos huérfanos (141/2000).
Destacamos a continuación varios datos:
- En el año 2000 la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) incluía 8 fármacos de este tipo y actualmente ya son 210 con designación huérfana y nombre comercial, de los cuales 147 tienen autorización para ser comercializados en la UE.
- La actual regulación sanitaria europea, basada en incentivos, ha fomentado la inversión privada en investigación clínica y biotecnología aplicada a tratamientos especializados.
- Según la Guía de Medicamentos Huérfanos del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), la designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización exclusiva durante 10 años, disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido, y la exención de pagos para la designación. Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los Estados miembros.
- Según los datos de la EMA, en los últimos años, uno de cada cuatro nuevos fármacos aprobados fue para terapias ‘huérfanas’.
- El pasado año se ponía en marcha una nueva experiencia piloto de la EMA para productos sanitarios de este tipo. En ella se pone el acento en el asesoramiento temprano a los fabricantes sobre la estrategia de desarrollo farmacéutico y la investigación clínica de productos que abordan necesidades médicas no satisfechas.
Con estos datos sobre la mesa, constatamos que el desarrollo de estos fármacos no sólo está más que justificado sino que, afortunadamente, cada hay más sensibilidad social en torno a una realidad que puede afectar a cualquiera -como paciente o como familiar- y que requiere de una respuesta por parte del Sistema Nacional de Salud y la industria farmacéutica.
La importancia de los medicamentos huérfanos en la salud pública
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) tienen varios objetivos prioritarios:
- Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso en el plazo de un año
- Que se aprueben mil nuevas terapias de aquí a 2027
- Y que se desarrollen metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
Son metas que confirman hasta qué punto es importante que estas terapias sean cada vez más frecuentes en la salud pública. Incentivar la investigación clínica desde las instituciones competentes y sensibilizar a la sociedad sobre la importancia de estos medicamentos es imprescindible para lograr que las personas que conviven con esta realidad tengan esperanza. Y es que hay un dato revelador, según la Feder: el 80% de las enfermedades raras todavía no cuentan con investigación.
Otro hándicap de este tipo de tratamientos especializados es que tiene unas singularidades que hacen necesario un sistema de evaluación específico. Nos referimos con ello al número reducido de pacientes incluidos en la investigación clínica, a la inexistencia de un tratamiento alternativo con el que compararse o a la falta de datos en fases tempranas. Son cuestiones que es importante solucionar para que las terapias lleguen antes a los pacientes y se impida el avance de su enfermedad.
De momento, se espera que la regulación sanitaria en marcha en el ámbito europeo -que actualiza el Reglamento de Medicamentos Huérfanos– y en el español – como la Ley de Garantías o el Real Decreto de Evaluación de Tecnologías Sanitarias- fomentarán la biotecnología necesaria para impulsar aún más el acceso a estos medicamentos.
Y es que la innovación médica no solo beneficia a estos pacientes, que ven mejorada su calidad de vida, sino que alivia a familiares y cuidadores. E, indudablemente, también reduce gastos sanitarios en un sistema de salud más eficiente y sensible a las necesidades sociales.
Retos y futuro del desarrollo de medicamentos huérfanos
El futuro de los medicamentos huérfanos pasa por reforzar la colaboración internacional entre gobiernos, industria farmacéutica y centros de investigación. La complejidad genética de muchas enfermedades raras exige un enfoque multidisciplinar en el que prime el intercambio de datos, la inteligencia artificial aplicada a la medicina de precisión y la inversión sostenida en biotecnología. Estas herramientas son esenciales para acortar los plazos de desarrollo y garantizar que los tratamientos innovadores lleguen antes a quienes los necesitan.
Otro de los grandes desafíos está en asegurar la equidad en el acceso a estos tratamientos. La falta de disponibilidad o el elevado coste de algunos fármacos sigue siendo una barrera importante, especialmente en sistemas de salud con recursos limitados. Por ello, la creación de fondos públicos específicos, los acuerdos de precio basados en resultados y las políticas de reembolso flexibles serán clave para que los medicamentos huérfanos dejen de ser una excepción y se conviertan en una realidad accesible para todos los pacientes.
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