Fibrosis quística: Comprendiendo la enfermedad y mejorando la calidad de vida

Poder respirar o digerir la comida con normalidad es sólo parte del problema al que se enfrentan los pacientes con fibrosis quística, una patología genética y rara que en España padecen más de 2.500 personas, según la Federación Española de esta enfermedad. Originada por una alteración del gen CFTR (localizado en el cromosoma 7), esta enfermedad provoca graves infecciones respiratorias y problemas digestivos que requieren tratamientos específicos. Por eso es tan importante su diagnóstico.

¿Qué es la fibrosis quística?

Es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. ¿Por qué exactamente? Porque, a consecuencia de una alteración del gen CFTR -regulador de la Conductancia Transmembrana-, se produce un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor, principalmente.

Este espesamiento en las mucosidades hace que sea más fácil la acumulación de bacterias o pequeños organismos que entran en los pulmones y otros órganos, provocando infecciones, inflamación y problemas respiratorios. Las mucosidades también pueden obstruir las vías por donde fluyen las enzimas pancreáticas al intestino. Esto hace que a la persona le resulte difícil digerir los alimentos y obtener las vitaminas y los nutrientes que necesita.

Causas y factores genéticos

Como hemos comentado, la causa está en ciertas mutaciones del CFTR, gen ubicado en el cromosoma 7 humano que codifica la proteína reguladora transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés). Por eso, las personas con esta enfermedad no pueden regular correctamente las secreciones de los tejidos, de manera que se espesan y bloquean los conductos secretores.

Al ser una alteración genética recesiva, ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo o hija con fibrosis quística. Y es que, aunque parezca bastante inusual ser portador de esta mutación del gen CFTR, la probabilidad es relativamente alta. Según datos de la Federación Española de Fibrosis Quística, aproximadamente 1 de cada 35 españoles son portadores sanos.

Se estima que la probabilidad en cada embarazo de tener un bebé con esta enfermedad genética es de 1 de cada 4, en el caso de progenitores portadores sanos.

Síntomas frecuentes y evolución de la enfermedad

Los primeros síntomas suelen aparecer poco después de que nazca el bebé, que puede padecer una obstrucción intestinal llamada íleo meconial. Sin embargo, hay niños que no presentan síntomas hasta más adelante, ya que la fibrosis quística puede ser leve o grave, dependiendo de cada caso.

Los síntomas más frecuentes son:

• infecciones pulmonares, como neumonía o pulmonía
• respiración sibilante, con «pitos» al respirar
• tos con mucosidades espesas
• deposiciones abundantes y grasientas
• estreñimiento o diarrea
• problemas digestivos
• retrasos en el desarrollo y el crecimiento
• sudor muy salado debido al aumento de sodio, potasio y cloruros
• pólipos nasales, principalmente en pacientes adolescentes
• infecciones frecuentes de los senos nasales
• cansancio

Debido a que afecta a muchos órganos, la enfermedad puede presentar diversas manifestaciones como:

1. En cuanto al aparato digestivo: deficiencia de vitaminas liposolubles, problemas intestinales y en el hígado y, en ocasiones, prolapso rectal.
2. En cuanto al aparato respiratorio: infecciones de repetición, bronquiectasias, sinusitis…
3. En cuanto al sistema endocrino: se puede producir en etapas tardías diabetes mellitus.
4. En cuanto al aparato reproductor y urinario: puede ocasionar infertilidad en los varones por obstrucción de conductos deferentes.
5. A nivel óseo: alteraciones en la mineralización del hueso que produce osteopenia y osteoporosis en los adultos afectados.

Gracias a las unidades especializadas con equipos multidisciplinares, y al diagnóstico y seguimiento desde edades tempranas, la evolución de los pacientes y su calidad de vida ha mejorado mucho. De hecho, el diagnóstico precoz permite atender lo antes posible al paciente, que requiere una combinación de diferentes tratamientos aplicados desde las primeras fases y que deben mantenerse durante toda su vida.

Y es que, al ser una enfermedad crónica y degenerativa, el mantenimiento de adecuados tratamientos, tanto en las reagudizaciones como en las fases estables de la enfermedad, es fundamental. Hemos de tener en cuenta que, en los casos más graves, los pulmones sufren un deterioro tan importante que el paciente requiere un trasplante pulmonar.

Diagnóstico y pruebas comunes

El diagnóstico precoz es clave para conseguir una mayor esperanza de vida y una mejora en la calidad de la misma. De hecho, debido a la concienciación e información en torno a la enfermedad, actualmente ya se aplica el diagnóstico prenatal, en los descendientes directos de pacientes con fibrosis quística que quieran tener hijos. Si ambos progenitores son portadores se podrá realizar una biopsia del feto para determinar si está afectado.

Además, desde hace años se realiza un diagnóstico neonatal, fundamental para mejorar el control de la enfermedad. Según la Federación Española de Fibrosis Quística, en nuestro país el 91% de los casos se detecta nada más nace, gracias a este cribado (la conocida como prueba del talón), que detecta niveles más altos de lo esperado de tripsinógeno inmunorreactivo, liberado por el páncreas y estrechamente relacionado con la fibrosis quística.

Si el resultado es positivo es necesario confirmar el diagnóstico mediante un test del sudor, para medir el aumento de sales en el mismo, y un test genético, para determinar la presencia de la alteración genética que produce la enfermedad. Además, los profesionales médicos pueden recomendar realizar pruebas de sudor y genéticas para detectar fibrosis quística en niños y adultos no diagnosticados, cuando tienen síntomas como episodios recurrentes de inflamación del páncreas, pólipos nasales, infecciones crónicas de los senos paranasales, infecciones de los pulmones, bronquiectasia o infertilidad masculina.

Tratamientos actuales

Como explican desde la Federación Española de Fibrosis Quística, el tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la fisioterapia respiratoria, para fortalecer la musculatura del tórax y prevenir deformidades.

Desafortunadamente no existe aún una terapia curativa, pero los tratamientos y ciertas pautas pueden reducir las complicaciones y mejorar la calidad de vida:

• enzimas pancreáticos en los casos de insuficiencia pancreática
• uso de fármacos para favorecer la hidratación y movilización de las secreciones respiratorias
• uso de antibióticos y antiinflamatorios orales o inhalados, tratamientos no farmacológicos como la fisioterapia respiratoria o el ejercicio físico

Además, gracias a la investigación médica y a la sensibilización lograda por entidades como la propia Federación Española de Fibrosis Quística, surgen nuevos tratamientos cada vez más esperanzadores, como el que se desarrolla en el Hospital 12 de Octubre. Se trata de la triple terapia, que logra una mejora en los síntomas respiratorios y digestivos y reducir el daño progresivo asociado a la enfermedad.

Vivir con fibrosis quística: Consejos

Las enfermedades crónicas requieren de especial atención y cuidado al paciente, pero también a su entorno, es decir, cuidadores, familiares y amigos. Los grupos de apoyo y asociaciones -que incluso cuentan con manuales y guías– son una vía idónea para ayudar a convivir con la enfermedad y aprender de otras personas que están pasando por la misma situación.

Por eso, junto al seguimiento del tratamiento propio de cada momento, es primordial seguir ciertas pautas de cuidados y autocuidado, que ayudan a los pacientes a tener un estilo de vida cómodo y controlado ante diversas situaciones derivadas de la enfermedad.

Especialmente relevantes son los cuidados y autocuidados en relación a la nutrición y el ejercicio

• Las personas con fibrosis quística necesitan más energía para respirar con normalidad, combatir las infecciones pulmonares y compensar los problemas de digestión. El profesional médico puede recomendar una dieta alta en calorías y grasa, con un 40% de las calorías totales proveniente de grasa.
• Los pacientes suelen tener déficit de determinadas vitaminas, como la A, D, E y K, que necesitan grasa para que tu cuerpo las absorba. Por eso el equipo médico que atiende al paciente suele prescribir suplementos, como los de enzimas pancreáticas.
• Mantenerse activo también contribuye a controlar la fibrosis quística. Establecer planes de ejercicio con el personal médico de referencia es otro pilar para mejorar la calidad de vida del paciente.

¿Consejos para las personas con fibrosis quística?

1. Seguir fielmente el tratamiento médico
2. Hacer fisioterapia respiratoria al menos dos veces al día.
3. Practicar el ejercicio físico recomendado por el médico de forma regular.
4. Seguir una dieta equilibrada, rica en grasas y complementada con enzimas pancreáticas, y mantenerse muy hidratado, sobre todo en verano.
5. Mantener una correcta higiene de manos y seguir los protocolos médicos para evitar infecciones cruzadas, causadas por transmisión de microorganismos (bacterias, virus, micobacterias y hongos) entre personas con la enfermedad.
6. Evitar los espacios con humo o ambientes contaminantes.
7. Revisar los niveles de glucosa.

Y, sobre todo, consultar con el médico todas las dudas acerca de la enfermedad y compartir experiencias y dudas con otras personas a través de las asociaciones y colectivos. Porque, como dice el lema de la Federación Española de Fibrosis Quística, “Solos, lo intentamos. Juntos, llegamos más lejos”.

Prevención de infecciones y autocuidado diario

Además de seguir el tratamiento pautado, una parte clave para mejorar la calidad de vida es reducir el riesgo de infecciones respiratorias, ya que las secreciones espesas favorecen la colonización bacteriana y las reagudizaciones. Por eso resulta importante mantener una higiene de manos constante, limpiar y secar bien los dispositivos inhalados (nebulizadores, cámaras, boquillas) según las indicaciones sanitarias y ventilar los espacios cerrados para disminuir la carga de microorganismos en el ambiente. También ayuda evitar el humo del tabaco y otros irritantes, porque empeoran la inflamación bronquial y hacen más difícil expulsar el moco.

En el día a día, la fisioterapia respiratoria y el ejercicio físico no solo mejoran la capacidad pulmonar, sino que también facilitan la movilización de secreciones y contribuyen a mantener una rutina de descanso y apetito más estables. En paralelo, el enfoque nutricional es esencial: en muchas personas con fibrosis quística hay malabsorción y necesidades energéticas elevadas, por lo que el equipo médico suele ajustar una dieta más calórica y la suplementación de vitaminas liposolubles junto con enzimas pancreáticas cuando corresponda. Integrar estas pautas en horarios fijos (comidas, medicación, fisioterapia y actividad) suele marcar la diferencia entre “ir apagando fuegos” y llevar un control más predecible de la enfermedad.

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